Linee guida per l' aniridia

Nel 2008 è cominciato il lavoro di redazione delle "Linee guida per l’aniridia". Il progetto è coordinato da Centro nazionale malattie rare (CNMR) dell’Istituto superiore di sanità e coinvolge un gruppo di medici specializzati nelle varie aree di interesse della patologia, oltre all’associazione dei pazienti.

Le Linee guida sono uno strumento fondamentale per fornire "raccomandazioni di comportamento clinico, elaborate mediante un processo di revisione sistematica della letteratura e delle opinioni di esperti, con lo scopo di aiutare i medici e i pazienti a decidere le modalità assistenziali più appropriate in specifiche situazioni cliniche". Le linee guida nascono quindi per rispondere a un obiettivo fondamentale: assicurare il massimo grado di appropiatezza degli interventi, riducendo al minimo quella parte di variabilita' nelle decisioni cliniche che e' legata alla carenza di conoscenze e alla soggettivita' nella definizione delle strategie assistenziali (dal sito del CNMR:).

Per quanto riguarda l’aniridia, il piano di lavoro prevede di elaborare raccomandazioni sui seguenti aspetti:

• Definizione e epidemiologia 
• Prevenzione 
• Consulenza genetica 
• Diagnosi prenatale, neonatale e diagnosi differenziale 
• Diagnosi e trattamento: 
   o Superficie oculare 
   o Glaucoma 
   o Cristallino 
   o Retina 
• Patologie associate con particolare riferimento all’oncologia 
• Riabilitazione 
• Sanità Pubblica 
• Sostegno socio-economico 
• Integrazione scolastica 
• Pazienti in età pediatrica 
• Integrazione lavorativa 
• Lenti, occhiali, ausili

Il gruppo di lavoro è composto da:

Centro nazionale malattie rare
dr.ssa Domenica Taruscio (Responsabile), dr.ssa Agata Polizzi
http://www.iss.it/cnmr
lineeguida.malattierare@iss.it

prof. Giuseppe Damante, dr.ssa Angela Valentina D’Elia
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine - Istituto di genetica medica

prof. Alberto Donfrancesco
Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Roma. Unità Operativa di Oncologia. Dipartimento di Onco-Ematologia Pediatrica e Medicina Trasfusionale

prof. Stefano Gandolfi
Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma. Oculistica

dr.ssa Maria Luisa Gargiulo
Psicologa Tiflologa, Roma
http://www.marialuisagargiulo.it

prof. Giorgio Marchini
Azienda ospedaliera di Verona. Ospedale Civile Maggiore di Borgo Trento.

prof. Paolo Nucci
Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano. Polo Universitario. Oftalmologia Pediatrica e Strabismo

prof.ssa Luisa Pinello
Paediatric Low Vision Centre/Rare Eye Disease Centre. Clinica pediatrica Università di Padova

dr Paolo Rama, dr.ssa Maurizia Viganò
Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, Milano. Unità Operativa di Oculistica

prof. Pasquale Vadalà
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. Unità Operativa di Oculistica. Dipartimento di Chirurgia Pediatrica di Palidoro

Associazione Aniridia Italiana
Barbara Poli (presidente)
Corrado Teofili (vicepresidente)
Monica Di Michele (associata)
Simonetta Pizzuti (associata e esperta in ausili tiflologici)
Cinzia Galbardi (associata e ottico optometrista)