
Puntata 1
L’opacità corneale rappresenta una delle principali cause di compromissione della vista non solo per i soggetti con aniridia congenita (e che, inoltre, presentino, ad esempio, cheratopatia associata ad aniridia), ma anche a livello globale.
La perdita di trasparenza della cornea ostacola il passaggio della luce e altera la qualità dell’immagine proiettata sulla retina (talvolta già compromessa da un’ulteriore ipoplasia foveale, spesso associata all’aniridia) e si manifesta con:
- riduzione dell’acuità visiva, che spesso rappresenta il primo sintomo;
- fotofobia, sintomo molto diffuso, in quanto l’assenza dell’iride impedisce la regolazione fisiologica della quantità di luce che entra nell’occhio, mentre l’opacizzazione della cornea diffonde ulteriormente i raggi luminosi, generando abbagliamento e disagio (a volte) anche in condizioni di illuminazione moderata;
- sensazione di corpo estraneo, bruciore o dolore, che vengono percepiti in alcuni casi, generalmente correlandosi a un deterioramento più avanzato della superficie corneale o, comunque, quando si riscontra una progressiva instabilità dell’epitelio, secchezza oculare severa o predisposizione a micro-erosioni, nonché edema stromale o episodi infiammatori, in grado di esporre le terminazioni nervose della cornea – tessuto avascolare, ma fittamente innervato – a rischi degenerativi ulteriori.
Le cause possono essere molteplici ed eterogenee: ad esempio, traumi, distrofie (malfunzionamento degli strati che compongono la cornea o accumulo anomalo in essi di sostanze, come grassi o proteine), infezioni, cicatrici successive a infiammazioni della cornea e così via.
Questa varietà eziologica rende necessario un approccio terapeutico personalizzato, modulato sulla profondità del danno, sulla sua estensione e sulla compromissione funzionale della visione del paziente.
Diagnosi: strumenti e approccio multi-dimensionale
La diagnosi dell’opacità corneale richiede una valutazione oftalmologica completa, che include esami diagnostici non invasivi (e tendenzialmente non dolorosi) con:
- lampada a fessura (o biomicroscopio) -> è uno strumento base delle visite oculistiche per diagnosticare patologie (es. cataratta, glaucoma, ulcere corneali), controllare l’integrità dell’occhio e adattare lenti a contatto: il paziente appoggia mento e fronte su un supporto, mentre l’oculista osserva un ingrandimento dettagliato delle strutture anteriori dell’occhio (in cui possono essere instillati colliri per dilatare la pupilla o coloranti fluorescenti per evidenziare lesioni) e, con lenti aggiuntive, anche del fondo oculare, attraverso un microscopio binoculare abbinato a un fascio di luce regolabile sottile e intenso;
- topografia corneale -> analizza la curvatura, l’astigmatismo e l’integrità della superficie corneale, ad esempio per diagnosticare patologie come il cheratocono o pianificare interventi di chirurgia refrattiva e cataratta: i riflessi dei cosiddetti dischi di Placido (cerchi concentrici bianchi e neri, o colorati per cogliere più velocemente gli spessori) sono catturati da una telecamera e un computer, sulla loro base, crea una mappatura della cornea simile a una cartina altimetrica;
- tomografia corneale -> una telecamera rotante intorno all’occhio ne cattura sezioni trasversali per mezzo di una luce, procede a una mappatura 3D della cornea, aggiungendo informazioni a quelle raccolte con la topografia (es. anche per la diagnosi precoce dei processi che causano il cheratocono e per monitorare il rischio di glaucoma ad angolo chiuso): migliora la rilevazione dello spessore (pachimetria) e delle aberrazioni ottiche (imperfezioni che distorcono i raggi luminosi) e misura la superficie sia anteriore sia posteriore della cornea, nonché la profondità della camera anteriore;
- microscopia confocale (IVCM, In Vivo Confocal Microscopy) -> è una biopsia ottica (in tempo reale) e virtuale in vivo (simula un esame istologico per cui non è necessaria l’asportazione chirurgica dei tessuti da esaminare): un laser che non entra direttamente in contatto con l’occhio (bagnato con colliri anestetici e appositi gel) scansiona con ingrandimenti fino a circa 1000x (superiore di circa 25 volte rispetto a quello della lampada a fessura) cellule, nervi e strutture della cornea, permettendo, ad esempio, di osservare l’andamento di malattie corneali croniche e acute (es. cheratiti, cheratocono, ulcere, occhio secco severo) e ottimizzare valutazioni pre/post-operatoria inerenti trapianti di cornea e operazioni di cataratta;
- pachimetria -> lo spessore della cornea è misurato per mezzo di ultrasuoni indirizzati sulla cornea previa anestesia topica (pachimetria acustica mediante pachimetro) o per mezzo di una tomografia (pachimetria ottica tramite OCT – Tomografia a Coerenza Ottica); tale esame è utile per il corretto inquadramento del glaucoma (poiché lo spessore corneale influisce direttamente sulla misurazione della pressione intraoculare), per la diagnosi di patologie corneali (es. cheratocono) e l’individuazione di controindicazioni nel ricorrere alla chirurgia refrattiva.
Questi strumenti permettono di definire la profondità, l’estensione e la natura dell’opacità, distinguendo le forme superficiali da quelle stromali o endoteliali.
La valutazione di un’eventuale disfunzione dell’endotelio è particolarmente rilevante, poiché la sua compromissione è un fattore determinante nella progressione del danno corneale e può indirizzare verso specifiche opzioni terapeutiche.
Continua a seguire le prossime tre puntate per esplorare alcuni aspetti degli approcci tradizionali, delle tecniche chirurgiche e innovative/rigenerative.





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